[월드투데이 성연수 기자] 애덤 필리피 박사는 완전한 게놈지도에 "모든 것을 선명하게 볼 수 있게 됐으며, 모든 것을 이해하는 데 한 걸음" 다가서게 되었다고 하였다.

과학 저널 '사이언스'(Science)를 통해 과학자 컨소시엄인 '텔로미어-투-텔로미어'(T2T)의 중심인 미국 국립보건원(NIH) 산하 '국립인간게놈연구소'(NHGRI)가 약 20년 만에 '정크 DNA'로 남겨졌던 나머지 8%도 모두 해독했다며 인간 게놈 프로젝트의 게놈 지도에서 빠진 부분을 해독해 최초로 완전한 게놈을 완성했다고 밝혔다.

정크 DNA는 이전까지 인간이란 유기체나 진화와 관련이 없어 쓰레기로 취급받아왔다. 논문 공동 저자인 록펠러대학의 에릭 자비스 박사는 이와 관련해 "게놈의 92%가 오래전에 분석이 끝나 나머지 8%는 별 기여를 못 하는 것으로 생각할 수도 있다"면서 연구팀은 단순한 찌꺼기 이상의 것이 남은 8% 중에 담겨있다면서 정크 DNA는 RNA로 전사해 단백질을 만들지 않아도 세포 기능 측면에서 여전히 중요하며 암과 같은 이상 세포분열의 핵심일 수도 있다고 했다.

또한 "이 8%를 통해 세포가 분열하는 방식에 대한 완전히 새로운 이해를 얻게 되었다"며 "이전에는 할 수 없었던 많은 질병을 연구할 수 있게 됐다"고 새로운 연구에 대한 기대를 덧붙였다.

로이터 통신과 관련 연구단체 등에 따르면 인간게놈프로젝트가 13년의 노력을 들여 지난 2003년 인간 게놈 지도를 완성하는 큰 결실을 보았지만, 염색체의 이상응축을 일으키는 부분을 구성하는 염색질인 이질염색질'(heterochromatin)부위는 단백질을 생성하지 않아 기능이 불분명한데다 분석하기도 난해하여 연구되지 못했으며, 곳곳에서 구멍으로 남겨져 있었다.

T2T가 내놓은 게놈지도는 총 30억5천500만 염기쌍과 1만9천969개로 이루어져 있으며, 약 2천 개의 새로 규명된 유전자를 발표했으며, 이들의 대부분이 기능을 잃어버린 상태이나 115개는 활성 유전자로 해석되었다. 연구팀은 이 외에 200만 개의 유전적 변이를 찾아냈으며 이 중 622개는 의학적으로도 관련이 있는 것으로 분석됐다.

T2T를 이끈 NHGRI 책임연구원 애덤 필리피 박사는 "미래에는 개인의 염기서열 분석을 통해 유전자 변이를 모두 찾아낼 수 있을 것"이라며 인간게놈지도를 활용하여 건강을 유지하는 데 도움을 받을 것이라며 설명했다.
덧붙여 인간 게놈을 완전히 분석한 것을 새로운 안경을 쓰는 것으로 비유하며 "모든 것을 선명하게 볼 수 있게 됐으며, 모든 것을 이해하는 데 한 걸음 더 다가서게 됐다"고 밝혔다.

사이언스는 이번 연구 결과를 특집으로 다루며 총 6편의 논문을 실었으며, 서울의대 유전체 의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중인 이아랑 박사가 여러 논문의 공동 저자로 참여했다.

[출처=연합뉴스]